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AUTHORS: Cornelius Bück
YEAR: 2023
PUBLICATION: Springer
LANGUAGE: German
ISBN: 9783658401672

$3,00

Description

Dargestellt wird zunächst das Krankheitsbild des angeborenen Enteropeptidase-Mangels (Morbus Hadorn). Es zeichnet sich durch eine Gedeih- und Wachstumsstörung aus. Anschliessend wird die Genstrukturaufklärung mittels PCR und Sequenzierung beschrieben. Zuletzt wird auf Arbeiten von Kollegen eingegangen, die mittels dieser Methode erstmals Genmutationen bei betroffenen Patienten finden konnten.

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Sequenz und Struktur des Pro-Enteropeptidase-Gens als Basis für Mutationsanalysen bei angeborenem Enteropeptidasemangel (Original PDF

Sequenz und Struktur des Pro-Enteropeptidase-Gens als Basis für Mutationsanalysen bei angeborenem Enteropeptidasemangel 2023 Original PDF

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